Variation génétique, fer et résultats en matière de santé à un âge avancé

Année :

2019

Demandeur :

Atkins, Janice

Établissement :

Université d’Exeter

Courriel :

J.L.Atkins@exeter.ac.uk

Numéro de projet :

190217

État d’avancement du projet approuvé :

Actif

Résumé du projet

L’hémochromatose est une maladie génétique dans laquelle l’organisme absorbe trop de fer contenu de l’alimentation. La quantité de fer accumulée peut être assez importante pour devenir toxique et causer des maladies telles que le diabète, l’arthrite et les maladies du foie, notamment le cancer du foie. L’hémochromatose est la maladie génétique la plus répandue dans les populations d’Europe du Nord. On peut facilement la détecter à l’aide de tests sanguins ou génétiques et la traiter grâce à un don de sang. Dans une recherche déjà publiée menée à la Biobanque du Royaume-Uni, nous avons démontré que les deux gènes défectueux responsables de l’hémochromatose héréditaire sont liés à beaucoup plus de maladies qu’on ne le pensait auparavant. Notamment, les personnes porteuses de ces gènes ont un taux de maladie du foie quatre fois plus élevé et un taux d’arthrite et de fragilité deux fois plus élevé que la population générale. Notre objectif est d’étudier davantage les résultats cliniques à long terme des variantes génétiques liés au fer dans l’ÉLCV.