Identifier de nouveaux facteurs génétiques prédisposant aux troubles cardiaques héréditaires

Résumé du projet

Les troubles cardiaques héréditaires résultent de variations génétiques et peuvent se manifester par des cardiomyopathies ou des désordres arythmiques. Par exemple, la cardiomyopathie hypertrophique (HCM) résulte d’un épaississement anormal du muscle cardiaque qui peut entraîner des complications telles que des arythmies ou une mort subite. Le syndrome du QT long (LQTS) est quant à lui un trouble arythmique qui se caractérise par des intervalles prolongés sur un ECG, augmentant le risque d'évanouissement ou d'événements graves. Le modèle d’hérédité mendélienne a approfondi notre compréhension des gènes qui sous-tendent ces troubles. Pourtant, la variabilité phénotypique chez les personnes qui présentent la même anomalie génétique suggère l’influence des « gènes modificateurs ». Pour enquêter, nous lançons des études d’association pangénomique pour identifier les gènes qui affectent la susceptibilité ou la gravité de ces conditions. Nous avons recueilli des échantillons en Europe, mais nous avons besoin d’échantillons de contrôle correspondants, en particulier des échantillons testés sur la puce GSA, ainsi que de données démographiques de base. Grâce à une étude d’association pangénomique, nous souhaitons améliorer notre compréhension et nos soins aux patient·es.