La génétique des ratios de numération cellulaire et leur relation avec l’épigénétique des types de cellules, leur expression et la maladie

Les populations de cellules humaines dans le sang font partie intégrante de presque tous les aspects de la physiologie comme le transport critique d’oxygène (globules rouges), la cicatrisation des plaies (plaquettes) et le combat contre les infections (globules blancs). La numération cellulaire est courante en milieu clinique tout comme en recherche. En raison de leur disponibilité, ces données ont été étudiées en combinaison avec des données génétiques dans de grandes populations afin de trouver de nouveaux gènes qui contribuent au nombre et aux fonctions des cellules. Cependant, chaque type de cellule a généralement été étudié seul (globules blancs, globules rouges ou plaquettes), sans reconnaître qu’elles interagissent et ont des voies de développement communes. Dans notre travail, nous tenterons de mener de vastes études génétiques qui permettront de trouver des gènes qui contribuent non seulement à une population cellulaire à la fois, mais qui semblent modifier l’équilibre des types de cellules présentes dans le sang. Ces gènes pourraient offrir des cibles thérapeutiques importantes pour restaurer le bon fonctionnement des cellules sanguines ou pour comprendre les maladies du sang.